Cos'è il deficit di alfa-1 antitripsina?

Il deficit di alfa1-antitripsina è una malattia genetica (quindi ereditaria) a trasmissione autosomica recessiva nella quale è carente e/o alterata una proteina (l'alfa-1 antitripsina) fondamentale per proteggere i polmoni dai danni dovuti a sostanze nocive (in particolar modo il fumo di tabacco).

Le conseguenze dell'alterazione dell'informazione genetica necessaria al nostro organismo per produrre l'alfa-1 antitripsina possono essere:

- Nel Fegato: la proteina anomala si può accumulare progressivamente danneggiando il fegato e causando infine la cirrosi.

- Nei polmoni: maggior rischio di sviluppare enfisema polmonare con conseguente insufficienza respiratoria.

E' importante sottolineare che esiste lo stato di portatore asintomatico e che da una coppia di portatori asintomatici possono nascere figli sani (25%), portatori (50%) o malati (25%).

Nei pazienti con deficit di alfa-1 antitripsina è necessario evitare l'esposizione al fumo di sigaretta che è la principale causa di sviluppo precoce di enfisema in questi soggetti.

 

Quali sono i sintomi?

Affanno respiratorio, tosse cronica, catarro, respiro sibilante che compaiono frequentemente già all'età di 30-40 anni.

(Questi sintomi sono tipici di molte altre patologie  a carico dell'apparato respiratorio tra cui per esempio l'asma e la stessa Fibrosi Cistica).

Non tutti i pazienti sviluppano sintomi, in particolare se evitano l'esposizione a fumo e altri irritanti possono svolgere una vita sostanzialmente normale.

 

Come si diagnostica?

La diagnosi si fa con un semplice prelievo di sangue per il dosaggio dell'alfa-1 antitripsina. In caso questo risulti positivo occorre poi effettuare un test del DNA per evidenziare l'alterazione genetica alla base dell'alterata produzione della proteina.